Czytaj
Porfiria – czy może dotyczyć twojego dziecka? - ilustracja

Porfiria – czy może dotyczyć twojego dziecka?

Oceń 1

Porfiria to rzadka, nieuleczalna choroba nazywana potocznie wampiryzmem, ponieważ chorzy często mają bladą cerę i stronią od światła. Może mieć łagodny lub ostry przebieg, w obu przypadkach u jej źródła leży jednak ta sama przyczyna, a mianowicie zaburzenia biosyntezy czerwonego barwnika (hemu), wchodzącego m.in. w skład hemoglobiny. Czy dzieci mogą zarazić się porfirią?

Z pokolenia na pokolenie

Rzadko zdarza się, by porfiria była chorobą nabytą. Jej wystąpieniu sprzyjają różne czynniki, na ogół jednak niedotyczące dzieci, np.: podawanie niektórych leków (m.in. uspokajających, antykoncepcyjnych), długi kontakt z chemikaliami, rtęcią czy ołowiem, spożywanie dużych ilości alkoholu, intensywne odchudzanie, stres, palenie, ekspozycja ciała na słońce, a nawet nadmiar żelaza w organizmie. Wyżej wymienione bodźce przyczyniają się także do nasilenia symptomów schorzenia w każdej jego postaci. W większości przypadków jest to jednak choroba dziedziczna, co oznacza, że rodzice mogą przekazać ją w genach swoim dzieciom. Porfiria może objawiać się zaraz po narodzinach, lecz częściej niepokojące symptomy obserwowane są u nastolatków i dorosłych. Zazwyczaj jeśli w rodzinie któregoś z rodziców był przypadek porfirii, istnieje 50 proc. szans na to, że kolejne pokolenia odziedziczą predyspozycję do niej.

Zaburzony mechanizm

U chorych na porfirię dochodzi do zaburzenia syntezy hemu istotnego dla zachowania właściwości hemoglobiny oraz działania enzymów wątroby. Związek ten pełni w organizmie ważną rolę, ponieważ umożliwia m.in. wiązanie i oddawanie tlenu oraz dwutlenku węgla. Do jego wytwarzania niezbędne są związki organiczne zwane porfirynami. Jeśli produkcja hemu ulega zaburzeniu, gromadzą się one w organizmie. W wyniku tego zostaje ograniczony transport tlenu z krwią, a więc jego pobieranie w płucach i uwalnianie w tkankach, ponadto uszkodzeniom ulega układ nerwowy.

Oblicza wampiryzmu

Trudno oszacować, ile osób choruje na porfirię, ponieważ jest ona często nierozpoznawana i niełatwo ją zdiagnozować. Wielu chorych, w tym dzieci, trafia do szpitala dopiero w wyniku silnych bóli brzucha czy pleców, potów, nudności, a także niedowładów i porażeń. Takie ataki mogą być nagłe lub nasilać się stopniowo i trwać kilka lub kilkanaście dni. Wygląd pacjenta nie zdradza przy tym, co może być przyczyną jego złego samopoczucia.

U niektórych porfiria charakteryzuje się z kolei widoczną bladością, światłowstrętem, bezsennością, czasem też znamionami na skórze i jej wrażliwością na urazy mechaniczne oraz promienie słoneczne, które sprawiają, że ciało pokrywa się bolesnymi pęcherzami. Chorzy z tych powodów najczęściej opuszczają domy po zmroku, przez co przypisuje im się wampiryczne cechy. Co ciekawe, przed paroma stuleciami, kiedy nie znano jeszcze istoty choroby, faktycznie brano ich za te mroczne istoty. Dziś już z całą pewnością wiadomo, że tego typu ludzkie obawy były nieuzasadnione.

Trafna ocena

Połową sukcesu jest trafne zdiagnozowanie choroby. W tym celu badaniom poddaje się próbki krwi i moczu pacjenta, oznaczając w nich poziom porfiryn. W przypadku porfirii wrodzonej należy też dokonać analizy DNA. Na ogół proces diagnozy składa się z kilku etapów, a kolejne badania służą potwierdzeniu wstępnego rozpoznania.

Nie ma leczenia przyczynowego porfirii zarówno u dorosłych, jak i dzieci, zwalcza się jednak dość skutecznie objawy tego dokuczliwego schorzenia. Każdego pacjenta traktuje się indywidualnie. Niektórym wystarczy tylko unikanie słońca i stosowanie maści łagodzących skutki jego działania. Inni muszą przyjmować leki. W rzadkich przypadkach chory wymaga hospitalizacji z powodu silnych ataków bólowych. Mimo że choroba jest nieuleczalna, z pomocą leków, odpowiedniej diety i ustalonego trybu życia można z nią żyć i dobrze funkcjonować.

Dodaj komentarz

Powrót

Popularne artykuły

Rozwiń
Rockandrollowy Pluszak

Wszystkie utwory

Rockandrollowy Pluszak - okładka

Rockandrollowy Pluszak

00:58
Wesoły Miś Eryś i przyjaciele - okładka

Wesoły Miś Eryś i przyjaciele

02:26
Miś Patryś i pierwszy śnieg - okładka

Miś Patryś i pierwszy śnieg

03:32
Mój mały przyjaciel - okładka

Mój mały przyjaciel

01:22
Zdrowieje z Misiem Farmakusiem - okładka

Zdrowieje z Misiem Farmakusiem

03:04
Zdzisiek i czary - okładka

Zdzisiek i czary

00:43
Magiczna przygoda Misia OLI - okładka

Magiczna przygoda Misia OLI

01:18
Miś bez imienia - okładka

Miś bez imienia

02:43
Zakochany Miś - okładka

Zakochany Miś

03:29
Bardzo kochany miś - okładka

Bardzo kochany miś

01:02
Miś na dobranoc - okładka

Miś na dobranoc

00:50
Ubraniowa zagadka - okładka

Ubraniowa zagadka

01:33

Ulubione utwory